1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。

2.[18F]PET检查，丘脑区代谢优先减低。

3.EEG 睡眠期间：δ-活动、睡眠梭形波、K复合体减少，甚至完全消失；快速眼运动（REM）相异常；觉醒期间：进行性扁平的背景活动，缓慢的活动，不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动，这两例病人病程长，分别为25和32个月。脑皮质广布海绵状层水肿（spongiosis）]。

4.阳电子反射断层摄影术（PET）扫描 检4例，2例代谢减退（-36%）、实际上局限于丘脑前部；另2例代谢减退也存在于脑皮质（特别是额叶和顶叶）（-40%）、海马、基底神经节和小脑，但均以丘脑为最严重。

5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性。FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病。各FFI家族间本病表现型的可变性极小，PRNP基因型完全相同的病人（密码子129为Met纯合子）尤为明显（表2）。然而，与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系。1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族。该家族的突变单元型与FFI相当，129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上，但另有一24bp缺失。遗憾的是，此家族表达的这种疾病的表现型不清楚。5例病人3例报告有失眠症，但未作多导睡眠描记法检查。[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑。组织病理学检查结果也与这一发现相符，脑皮质病损明显比丘脑严重，但未检查丘脑背内侧核；脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。